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HEREDITARY DISEASE DETECTION遗传病检测

神经系统综合

       神经系统综合检测包包含了神经系统的所有已知的单基因遗传病。对于多个系统受累、临床表型复杂的患者,靶向检测包不能够满足患者的检测需求,我们建议患者选择神经系统综合检测包。


检测优势:

      1. 全面覆盖。此检测包包含与神经系统相关的所有已知的单基因遗传病。

      2. 高效准确。高通量测序加一代测序既缩短了检测周期又保证了检测准确率。

      3. 经济实惠。将神经系统相关疾病一次筛查,减少患者的经济负担。

      4. 免费验证。患者的父母、兄弟姐妹及子女均可进行免费的位点验证。


检测范围:

     包含与神经系统疾病相关的1668个基因的编码外显子区域及剪切区±10bp区域。

     主要检测微小变异——点突变及微小插入缺失变异。

     平均测序深度为100×。


检测周期:

     检测开始后30个工作日内完成。

 




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