010-82444060

科技健康,快乐未来

HEREDITARY DISEASE DETECTION遗传病检测

MLPA检测

 

请注意:

仅当先证者检验结果为阳性时,才会继续开展其父母的验证工作。

 

MLPA001: DMD - 杜氏肌营养不良

该检测仅检测DMD基因全部外显子的大片段变异。不能检测微小变异。如需全面检测DMD基因大片段及微小变异请选择遗传性肌病检测包,并标注重点关注DMD基因。
DMD
基因是杜氏/贝氏肌营养不良(DMD/BMD)的致病基因,为X连锁隐性遗传方式(XR)。

检测价格:1500/2人,包括待检人及其母亲验证
                   
除父母外,其他家系成员同批检测每1人加收500元。

MLPA002: CMD - 先天性肌营养不良

该检测仅检测LAMA2基因全部外显子的大片段变异。不能检测微小变异。
LAMA2
基因是先天性肌营养不良(CMD)的致病基因。

检测价格: 2000/3人,包括待检人及其父母验证
                    
其他家系成员同批检测每1人加收500

MLPA003: PLP1 - 佩梅病

该检测仅检测PLP1基因2-8号外显子大片段变异,不能检查微小变异。如需全面检测PLP1大片段及微小变异请选择脑白质病检测包,并标注重点关注PLP1基因。
PLP1
基因是佩梅病(PMD)的致病基因,为X连锁隐性遗传方式(XR)。

检测价格:1500/2人,包括待检人及其母亲验证
                   
其他家系成员同批检测每1人加收500

MLPA004: 智力障碍 - 亚端粒检测

在所有智力障碍患者中,有3%-8%是由于染色体亚端粒区域的拷贝数异常造成的。该检验检测与智力障碍相关的亚端粒区域拷贝数变化情况,不能检查微小变异。

检测价格: 2000/3人,包括待检人及其父母验证
                    
其他家系成员同批检测每1人加收500

MLPA005: 智力障碍 - 男性X连锁智力障碍

在所有智力障碍患者中,男性患者明显比女性患者多。其原因是由于很多智力障碍是由于X染色体上的基因异常所导致。该检测检测与X连锁智力障碍相关基因的大片段变异。不能检测微小变异。

检测价格: 2000/3人,包括待检人及其父母验证
                    
其他家系成员同批检测每1人加收500

MLPA006: NF - 神经纤维瘤

该检测仅检测NF1NF2基因全部外显子的大片段变异。不能检测微小变异。
NF1
NF2基因是神经纤维瘤(Neurofibromatosis)的致病基因。

检测价格: 2000/3人,包括待检人及其父母验证
                    
其他家系成员同批检测每1人加收500

MLPA007: Prader Willi/Angelman Syndrome

该检测仅检测Prader Willi综合征(Prader Willi syndrome (PWS))及Angelman综合征(Angelman syndrome (AS))相关基因变异情况。由于该病是由于遗传印记及单亲二体所导致,为非孟德尔遗传方式,所以不用进行父母验证工作。

检测价格: 1000/

MLPA009SCN1A

该检验检测范围包括:该检测仅检测SCN1A基因全部外显子的大片段变异。不能检测微小变异。SCN1A基因是Dravet综合征的致病基因。

检测价格: 2000/3人,包括待检人及其父母验证
                    
其他家系成员同批检测每1人加收500

MLPA010ATP7A

该检验检测范围包括:该检测仅检测ATP7A基因全部外显子的大片段变异。不能检测微小变异。ATP7A基因是Menkes病的致病基因。

检测价格: 2000/3人,包括待检人及其父母验证
                    
其他家系成员同批检测每1人加收500

MLPA011MECP2

该检验检测范围包括:该检测仅检测MECP2基因全部外显子的大片段变异。不能检测微小变异。MECP2基因是Rett综合症的致病基因。

检测价格: 2000/3人,包括待检人及其父母验证
                    
其他家系成员同批检测每1人加收500

MLPA012GCH1 TH SGCE

该检验检测范围包括:该检测仅检测GCH1-TH-SGCE基因的大片段变异。不能检测微小变异。GCH1THSGCE基因是多巴反应性肌张力障碍的致病基因。

检测价格: 2000/3人,包括待检人及其父母验证
                    
其他家系成员同批检测每1人加收500

MLPA013TSC1 TSC2

该检验检测范围包括:该检测仅检测TSC1, TSC2基因的大片段变异。不能检测微小变异。TSC1 ,TSC2基因是结节硬化症的致病基因。

检测价格: 2000/3人,包括待检人及其父母验证
                    
其他家系成员同批检测每1人加收500

MLPA014:性腺疾病大片段变异检测

该检验检测范围包括:该检测仅检测DMRT1 , CYP17A1 , SRD5A2 , HSD17B3基因的大片段变异,不能检测微小变异。

检测价格: 2000/3人,包括待检人及其父母验证
                    
其他家系成员同批检测每1人加收500

MLPA015:线粒体病(mtDNA)大片段变异检测

该检验检测范围包括:该检测仅检测线粒体基因(mtDNA)的大片段变异。不能检测微小变异。

检测价格: 2000/3人,包括待检人及其父母验证
                    
其他家系成员同批检测每1人加收500

MLPA016PLA2G6PANK2基因大片段变异检测

该检验检测范围包括:该检测仅检测PLA2G6PANK2基因的大片段变异,不能检测微小变异。PLA2G6PANK2基因是脑内铁沉积神经退行性疾病(neurodegeneration with brain iron accumulation)的致病基因。

检测价格: 2000/3人,包括待检人及其父母验证
                    
其他家系成员同批检测每1人加收500

MLPA017ATP7B基因大片段变异检测

该检验检测范围包括:该检测仅检测ATP7B基因的大片段变异。不能检测微小变异。ATP7B基因是肝豆核变性(Wilson Disease)的致病基因。

检测价格: 2000/3人,包括待检人及其父母验证
                    
其他家系成员同批检测每1人加收500

MLPA018BWS大片段变异检测

该检验检测范围包括:该检测仅检测Beckwith-Wiedemann syndromeBWS)相关致病基因的大片段变异。不能检测微小变异。

检测价格: 2000/3人,包括待检人及其父母验证
                    
其他家系成员同批检测每1人加收500

MLPA019:PMP22基因大片段变异

该检验检测范围包括:该检测仅检测PMP22基因的大片段变异。不能检测微小变异。PMP22基因是腓骨肌萎缩(Charcot-Marie-Tooth disease)的致病基因。

检测价格: 2000/3人,包括待检人及其父母验证
                    
其他家系成员同批检测每1人加收500

MLPA020:性腺疾病大片段变异检测:性反转

该检验检测范围包括:该检测仅检测NR0B1 , SRY , ZFY , UTY , WNT4 , NR5A1 , SOX9基因的大片段变异。不能检测微小变异。

检测价格: 2000/3人,包括待检人及其父母验证
                    
其他家系成员同批检测每1人加收500

MLPA021:性腺疾病大片段变异检测:CAH

该检验检测范围包括:该检测仅检测CYP21A2POR基因的大片段变异。不能检测微小变异。

检测价格: 2000/3人,包括待检人及其父母验证
                    
其他家系成员同批检测每1人加收500

MLPA022:性腺疾病大片段变异检测:卡尔曼

该检验检测范围包括:该检测仅检测KAL1 , FGFR1 , GNRH1 , GNRHR , NSMF , KISS1R , PROK2 , PROKR2基因的大片段变异。不能检测微小变异。

检测价格: 2000/3人,包括待检人及其父母验证
                    
其他家系成员同批检测每1人加收500

MLPA023:STS基因大片段变异检测

该检验检测范围包括:该检测仅检测STS基因的大片段变异。不能检测微小变异。STS基因是X连锁隐性鱼鳞病(X-linked ichthyosis(Steroid sulfatase deficiency)的致病基因。

检测价格: 2000/3人,包括待检人及其父母验证
                    
其他家系成员同批检测每1人加收500

MLPA024PCDH19基因大片段变异检测

该检验检测范围包括:该检测仅检测PCDH19基因的大片段变异。不能检测微小变异。

检测价格: 2000/3人,包括待检人及其父母验证
                    
其他家系成员同批检测每1人加收500

MLPA025PPT1TPP1CLN3基因大片段变异检测

该检验检测范围包括:该检测仅检测PPT1TPP1CLN3基因的大片段变异。不能检测微小变异。PPT1TPP1CLN3基因是神经元蜡样脂褐质沉积症的致病基因。

检测价格: 2000/3人,包括待检人及其父母验证
                    
其他家系成员同批检测每1人加收500

MLPA026SLC12A3基因大片段变异检测

该检验检测范围包括:该检测仅检测SLC12A3基因的大片段变异。不能检测微小变异。SLC12A3基因是Gitelman综合征(Gitelman syndrome)的致病基因。

检测价格: 2000/3人,包括待检人及其父母验证
                    
其他家系成员同批检测每1人加收500

MLPA027ANO5基因大片段变异检测

该检验检测范围包括:该检测仅检测ANO5基因的大片段变异。不能检测微小变异。ANO5基因是肢带型肌营养不良2L型的致病基因。

检测价格: 2000/3人,包括待检人及其父母验证
                    
其他家系成员同批检测每1人加收500

MLPA028: 嗜血细胞综合征

该检测仅检测PRF1STX11UNC13DSH2D1AXIAPITK基因全部外显子的大片段变异。不能检测微小变异。PRF1STX11UNC13DSH2D1AXIAPITK基因是嗜血细胞综合征的致病基因。

检测价格:  2000/3人,包括待检人及其父母验证
                    
其他家系成员同批检测每1人加收500

MLPA029SGCA,SGCB,SGCD,SGCG,FKRP基因大片段变异检测

该检验检测范围包括:该检测仅检测SGCA,SGCB,SGCD,SGCG,FKRP基因的大片段变异。不能检测微小变异。SGCA,SGCB,SGCD,SGCG,FKRP基因是肢带型肌营养不良的致病基因。

检测价格: 2000/3人,包括待检人及其父母验证
                    
其他家系成员同批检测每1人加收500

MLPA030GALC基因大片段变异检测

该检验检测范围包括:该检测仅检测GALC基因的大片段变异。不能检测微小变异。GALC基因是Krabbe病的致病基因。

检测价格: 2000/3人,包括待检人及其父母验证
                    
其他家系成员同批检测每1人加收500

MLPA032IGHMBP2基因大片段变异检测

该检验检测范围包括:该检测仅检测IGHMBP2基因的大片段变异。不能检测微小变异。IGHMBP2基因是腓骨肌萎缩症轴突2S型和遗传性远端运动神经元病VI型的致病基因。

检测价格: 2000/3人,包括待检人及其父母验证
                    
其他家系成员同批检测每1人加收500

MLPA033: LADD syndrome

该检测仅检测FGF10FGFR2TWIST1基因全部外显子的大片段变异。不能检测微小变异。
FGF10
FGFR2TWIST1基因是泪管---()综合征(lacrimoauriculodentodigital syndrome)的致病基因。

检测价格: 2000/3人,包括待检人及其父母验证
                    
其他家系成员同批检测每1人加收500

MLPA034: PKD1-多囊肾

该检测仅检测PKD1基因全部外显子的大片段变异。不能检测微小变异。PKD1基因是多囊肾(Adult polycystic kidney disease)的致病基因。

检测价格: 2000/3人,包括待检人及其父母验证
                    
其他家系成员同批检测每1人加收500

MLPA035:线粒体DNA耗竭综合征

该检测仅检测POLGPOLG2C10orf2SLC25A4基因全部外显子的大片段变异。不能检测微小变异。POLGPOLG2C10orf2SLC25A4基因是线粒体DNA耗竭综合征(Mitochondrial DNA depletion syndrome)的致病基因。

检测价格: 2000/3人,包括待检人及其父母验证
                    
其他家系成员同批检测每1人加收500

MLPA036:副神经节瘤

该检测仅检测SDHAMAX基因全部外显子的大片段变异。不能检测微小变异。SDHAMAX基因是副神经节瘤(paragangliomas)的致病基因。

检测价格: 2000/3人,包括待检人及其父母验证
                    
其他家系成员同批检测每1人加收500

MLPA037:肾母细胞瘤

该检测仅检测WT1基因全部外显子的大片段变异。不能检测微小变异。WT1基因是肾母细胞瘤(Wilms tumours)的致病基因。

检测价格: 2000/3人,包括待检人及其父母验证
                    
其他家系成员同批检测每1人加收500

MLPA038:22q11.2微缺失/重复综合征

该检测仅检测22q11.2区域微缺失/重复综合征,包括DiGeorge综合征、velocardiofacial综合征、猫眼综合征,不能检测微小变异。

检测价格: 2000/3人,包括待检人及其父母验证
                    
其他家系成员同批检测每1人加收500

MLPA039:苯丙酮尿症

该检测仅检测PAH基因全部外显子的大片段变异。不能检测微小变异。PAH基因是苯丙酮尿症(Phenylketonuria)的致病基因。

检测价格: 2000/3人,包括待检人及其父母验证
                    
其他家系成员同批检测每1人加收500

 

 

 

 

 

 

  • 北京康旭医学检验所公众号
  • 人类遗传病基因查询平台

010-82444060-6009

地址:北京市海淀区杏石口路益园文化创意产业基地C区10号楼4层

关于康旭| 康旭医学| 康旭健康| 康旭科技| 康旭培训| 加入康旭

Copyright © 2017 Kangso.net All Right Reserved | Designed by QiLu北ICP备14012994号-1