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HEREDITARY DISEASE DETECTION遗传病检测

脊髓性肌萎缩(SMA)检测包:


脊髓性肌萎缩(SMA)可能由SMN1基因大片段变异或微小变异所导致。

如选择该检测包,将首先针对SMN1SMN2基因78号外显子大片段变异(MLPA)进行检测,如未发现致病性变异,则进一步检测SMN1基因的微小变异。

 

 

 

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