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HEREDITARY DISEASE DETECTION遗传病检测

 CNV断点检测

     

       基因组拷贝数变异(Copy Number Variation, CNV)是染色体重排的结果,可能会导致一些遗传性疾病,如Duchenne型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophyDMD)。使用长片段PCR技术,确定CNV变异具体的起始及终止位置,具有重要的临床及科研意义。

 

长片段PCR不仅具有标准PCR简单、快速、敏感等特点,还具有获得长目的DNA片段的能力,如果CNV预测分析某一区域存在大片段变异,可采用长片段PCR对该变异来设计引物,对变异位点进行扩增,根据电泳及测序结果判断是否存在缺失变异

 

优点:结果清晰明了,直观明显,易读易判。

缺点:对于有多种重排结构的复杂CNV来说,长片段PCR技术不适用;

 

示例:患者男,10岁,临床诊断结节硬化症,MLPA结果显示7-10号外显子处杂合缺失,因此针对该区域设计引物,后针对患者疑似缺失的染色体相应位置进行测序,在受检者 TSC2 基因发现缺失变异,其中包括TSC2 基因的 7 -10 号外显子缺失,共3221bp

 

结果如下图:

从测序图上可以看出,患者TSC2基因明确的缺失断点。

长片段PCR技术具有快速、特异的特点,能够扩增常规PCR所不能扩增的长目的核酸DNA序列,扩增产物用一般的琼脂糖凝胶电泳分析即可,扩增产物可直接供作序列分析,摆脱了繁琐的基因分析方法。

 

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