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HEREDITARY DISEASE DETECTION遗传病检测

老年痴呆,又称为阿尔茨海默氏症,是发生在老年期及老年前期的一种原发性退行性脑病,指的是一种持续性高级神经功能障碍,就是在没有意识障碍的状态下,记忆、思维、分析判断、视空间辨认、情绪等方面的障碍,其病理特征变化为大脑皮层萎缩,并伴有β-淀粉样蛋白沉积,神经原纤维缠结 ,大量记忆性神经元数目减少,以及老年斑的形成。发病年龄多于60岁以上,但对于有遗传因素的年轻人群同样存在发病风险,发病人群中女性患病率远高于男性(1.51),这已成为继心脑血管疾病后,威胁我国老年人健康的主要疾病。

 

ApoE

ApoE基因编码载脂蛋白E,载脂蛋白E是血浆中重要的载脂蛋白之一,ApoE主要在肝脏合成、分泌和代谢,参与脂质的运输、储存及排泄,有修复组织、抑制血小板聚集、免疫调节等作用。ApoE的多态性主要与4号外显子2SNPrs429358rs7412)的不同组合有关。ApoE已经被鉴别为老年痴呆的易感基因。

CYP46CYP46A1

24S-羟化酶(CYP46)基因是除ApoE外的另一个与脂代谢关系密切的基因,该基因的产物CYP46酶,是颅内胆固醇转化为24S羟化胆固醇过程中的限速酶,因此,CYP46基因可能与老年痴呆的发病机制相关。

SerpinA3

SerpinA3是丝氨酸蛋白酶的抑制剂,可与淀粉样蛋白相互作用,影响淀粉样蛋白的分解并加速其形成,因此该基因被认为参与了老年痴呆的发病过程。

 

 

 

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