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HEREDITARY DISEASE DETECTION遗传病检测

帕金森病是中老年人常见的神经系统变性疾病,也是中老年人最常见的锥体外系疾病。65岁以上人群患病率为1000/10万,随年龄增高,男性稍多于女性。该病的主要临床表现为静止性震颤、动作迟缓及减少、肌张力增高、姿势不稳等。

 

SNCA

α-synuclein 基因(SNCA)是 1997 年发现的第一个家族性帕金森病遗传基因,该基因为常染色体显性遗传,编码前突触蛋白,由140个氨基酸组成。正常α-synuclein为无卷曲状态或N端形成若干个以11个氨基酸残基重复性双极型α螺旋结构,在脑内富集,主要参与突触可塑性和多巴胺能神经元递质的转运。

LRRK2

LRRK2基因所表达的蛋白主要是参与细胞骨架的组装,以及参与蛋白间的相互作用。

 

 

 

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