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HEREDITARY DISEASE DETECTION遗传病检测

冠心病是“冠状动脉性心脏病”的简称,是由于冠状动脉粥样化硬化或痉挛造成本身狭窄或阻塞,发生冠状循环障碍,引起心肌血氧供需之间失衡而导致心肌缺血缺氧或坏死的一种心脏病,亦称缺血性心脏病。冠心病多发生在40岁以后,男性多于女性,脑力劳动者多于体力劳动者,城市多于农村。随着生活方式的改变,近年来中国冠心病患病年龄还呈现出年轻化的趋势。

 

MTHFR

MTHFR基因多态性直接影响血浆Hcy水平,血浆Hcy水平升高是动脉粥样硬化的一个独立危险因素。研究发现冠心病病人的血浆Hcy水平高于正常对照组,且血浆Hcy水平与冠心病的分型及严重程度相关联。

ApoE

ApoE基因多态性对血脂水平有明显作用,可能通过影响血胆固醇、ApoB水平而干预冠心病的发生。研究报道,携带ε4等位基因的人群冠心病危险增加;也有报道称ApoE可能是早发型冠心病独立的易感遗传危险因素。

AGT

AGT是肾素血管紧张素系统(RAS)中的一个重要成份,在肾素的作用下生成血管紧张素II,从而引起血管收缩和血管平滑肌细胞的增生,促使LDL-C在血管壁沉积、氧化和被吞噬细胞吞噬。血管收缩和平滑肌细胞的增生以及脂质沉积参与了冠心病的病理过程,因此,AGT基因被认为可能是冠心病发病的危险因素。

eNOSNOS3

eNOS基因主要分布于冠状血管及心腔面的内膜,其催化生成的一氧化氮具有舒张血管、调节血流、抑制血管平滑肌细胞增殖、抑制血小板和白细胞粘附等重要功能,表明该基因可能参与冠心病的发生与发展。





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