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HEREDITARY DISEASE DETECTION遗传病检测

维生素A又叫视黄醇(retinol)。维生素A是构成视觉细胞中感受弱光的视紫红质的组成成分,视紫红质是由视蛋白和11 –顺–视黄醛组成,与暗视觉有关。维生素A可维持正常上皮组织的分化,抑制皮肤角化。人体过量摄入维生素A将出现皮肤干燥、脱屑和脱发等症状。维生素A的食物来源,主要是动物性食物(如动物肝和乳制品)以及植物性食物(如菠菜和胡萝卜)。维生素A在人体内为主动吸收,需要能量。食物中的维生素A多为酯式,经肠道中胰液或绒毛刷状缘中的视黄酯水解酶分解为游离式的视黄醇进入到小肠壁内,然后再被肠内细胞微粒体中的酯酶所酯化,最终合成维生素A棕榈酸酯,一般摄取维生素A 3~5h后,吸收达到高峰。当靶组织需要维生素A时,维生素A从肝中释放出来,运输到靶组织。首先将在肝内储存的维生素A酯经酯酶水解为醇式,与视黄醇结合蛋白结合,再与前白蛋白结合,形成维生素A-RBP-PA复合体后,才离开肝脏。经血液流动流入靶组织。

 

PKD1L2

PKD1L2是类胡萝卜素转化成视黄醛过程中的一个关键酶,它可以将B一胡萝卜素裂解成视黄醛,而不产生阿朴胡萝卜醛。在PKD1L2和分子氧的作用下,B一胡萝卜素从1515‘双键位置断裂,生成2分子的视黄醛,视黄醛还原酶可将视黄醛还原为维生素ABCM01突变将导致维生素A转化效率降低。

 

 

 

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