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HEREDITARY DISEASE DETECTION遗传病检测

维生素B12是惟一含金属的维生素,也是唯一的一种需要一种肠道分泌物(内源因子)帮助才能被吸收的维生素。植物性食物中基本上没有维生素B12,维生素B12广泛存在于动物食品中,而且其形态无法被人体吸收。维生素B12的主要生理功能是参与制造骨髓红细胞,防止恶性贫血;防止大脑神经受到破坏。食物中的维生素B12与蛋白质结合,进入人体消化道内,在胃酸、胃蛋白酶及胰蛋白酶的作用下,维生素B12被释放,并与胃粘膜细胞分泌的一种糖蛋白内因子(IF)结合。维生素B12-IF复合物在回肠被吸收。维生素B12的贮存量很少,约2~3mg在肝脏。主要从尿排出,部分从胆汁排出。

 

CLYBL

维生素B12是以辅酶的形式发挥作用,参与体内分子内排布,核苷酸还原成脱氧核苷酸以及甲基转移等生化反应。研究表明,rs2298585位于 MS4A3基因上,其T等位基因纯合子群体的血清维生素B12浓度较C 等位基因携带群体高。rs1047781位于FUT2基因上,其T等位基因纯合子群体的血清维生素B12浓度较C 等位基因携带群体高。rs41281112位于CLYBL基因,其G等位基因纯合子群体的血清维生素B12浓度较A等位基因携带群体高。

FUT2

MS4A3

 

 

 

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