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HEREDITARY DISEASE DETECTION遗传病检测

人体内铁总量约为4~5g,有两种存在形式,一为“功能性铁”,是铁的主要形式,主要为血红蛋白。另一种是“储存铁”,主要以铁蛋白形式存在于肝、脾和骨髓中。通过食物摄入体内的铁经胃酸的消化作用,溶解、离子化并还原为亚铁状态,形成低分子的螯合物。铁在血浆中与转铁蛋白结合而被转运,铁与红细胞的形成与成熟有关,铁在骨髓造血组织中进入幼红细胞与卟啉形成正铁血红素,正铁血红素与珠蛋白结合形成血红蛋白。如果发生铁代谢障碍,血红蛋白生成则会减少,红细胞胞浆减少、体积减小,发生小细胞、低色素性贫血;严重时,粒细胞、血小板的生成也受影响。

 

TMPRSS6

TMPRSS6基因通过控制体内铁调素的水平来调节体内铁的代谢平衡。铁调素是肝脏内产生的一种荷尔蒙,能够调节消化道内铁的吸收和巨噬细胞内铁的释放。铁调素与细胞膜铁释放通道蛋白结合,使其内化并且在溶酶体内被水解,从而阻止消化道细胞和巨噬细胞内铁释放到血清中。人体内铁调素表达增高可以使血清铁含量下降,导致缺铁性贫血;铁调素表达降低则可以使血清铁含量增高,导致体内铁过载。

 

 

 

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