高血压病是指在静息状态下动脉收缩压和/或舒张压增高，常伴有脂肪和糖代谢紊乱以及心、脑、肾和视网膜等器官功能性或器质性改变，以器官重塑为特征的全身性疾病。高血压是最常见的慢性病之一，也是心脑血管病最主要的危险因素，脑卒中、心肌梗死、心力衰竭及慢性肾脏病是其主要并发症。高血压的发生与复杂的环境因素和遗传因素相关，是一种复杂性疾病。资料显示，父母均患高血压，其子女患病率达46％；父母一方患高血压，子女患病率为28％；而父母血压正常，子女患病率仅为3％。说明高血压与遗传因素密切相关。
| AGT |
血管紧张素原AGT（(Angiotensinogen）是RAS的重要组成成分之一，是生成具有高生物活性的血管紧张Ⅱ(AngiotensinII, ANGⅡ) 的基底物质，ANGⅡ能够刺激血管收缩引起血压升高，促进醛固酮分泌，引起Na+贮留，因此AGT在血压调节方面具有重要作用。 |
| eNOS（NOS3） |
eNOS基因主要分布于冠状血管及心腔面的内膜，其催化生成的一氧化氮（NO）具有舒张血管、调节血流、抑制血管平滑肌细胞增殖、抑制血小板和白细胞粘附等重要功能，参与了多种疾病的病理生理过程。研究认为eNOS异常可影响血浆NO水平，从而导致慢性高血压病的发生。 |
| ET-2（EDN2）（报道较少） |
内皮素2（ET-2）具有强烈的收缩血管和促进血管平滑肌增殖作用。 |
| MTHFR |
MTHFR基因可通过影响叶酸和同型半胱氨酸水平参与原发性高血压的发生。 |
