全基因组重测序是对基因组序列已知的不同个体进行全基因组测序，并在个体或群体水平上进行差异性分析的方法。将短读长序列( Short-Reads)双末端( Paired-End)和不同长度的插入片段(Insert-Size)技术相结合进行测序，更为全面地挖掘基因序列差异和结构变异，实现基因型多样性分析、遗传进化分析以及致病和易感性基因等的筛选。随着第二代测序技术的发展与普及，全基因组重测序已成为疾病研究、人类遗传和群体进化研究领域最为有效的方法。
1.技术流程成熟；
2.更加全面、可靠的基因变异信息；
3.可全面发掘新的和稀有的遗传变异；
4.数据偏差小、高均一性，真实反应样本基因组信息；
5.可检测到基因组内较大的结构性变异及基因拷贝数变化等。
1.人类疾病与临床研究，
2.药物基因组学研究，
3.人类遗传学研究，
4.群体遗传学及考古遗传学研究
5.比较基因组学研究等。
提取基因组DNA并随机打断，电泳回收所需长度的DNA片段，并加上接头进行cluster制备，最后上机测序。利用末端配对方法对插入片段两端进行测序，除获得序列信息外，还有利于大片段结构变异的挖掘，减少重复序列对组装的影响。
